无创性产前检测 (NIPT)

无创性产前检测 (NIPT)

在怀孕期间,母体血液中含有母亲和胎儿的游离DNA。通过新一代DNA 测序并技术,我们只需要小量孕妇的血液样本,就可以测试胎儿释放有染色体异常的可能性,例如唐氏综合症和其他遗传性疾病。

NIPT是一种准确的无创性产前检测。孕妇可避免进行具有1-2%流产风险的侵入性检测诊断,如羊膜穿刺术或绒毛取样术。

  • 安全-不会给孕妇及胎儿带来任何流产的风险
  • 无创性-只需要小量的血液样本
  • 99%准确-对于最常见的三体综合征(唐氏综合症,爱德华氏综合症和巴陶氏综合症)NIPT的准确率是高达99%以上

 

谁适合进行此检测?

它适用于任何怀孕第10周或以上的孕妇,无论是单胎、双胎或人工受精孕妇都可以进行这项检测。如果您是符合症状的孕妇,您应该考虑:

  • 35岁或以上的孕妇
  • 胎儿超声波检查结果显示高风险
  • 有三体综合症的家族史
  • 曾有三体综合症妊娠史

 

产前检测 应该在何时进行?

您可以在怀孕10周后进行检测,然而我们还是建议您等到12周,因为您的胎儿才属于稳定的阶段。

在早孕期了解您胎儿的情况,可以让您做出更好的选择或了解其他的诊断选项。

大约7-10工作日后,医生会通知您的报告结果。

 

什么是三体综合症?

三体指的是三个染色体,而不是正常的一对染色体。例如,患有唐氏综合症的婴儿都有三个21好染色体副本,而不是正常的一对副本。这情况被称为“21三体综合症”。此检测可以准确地检测21三体综合症(唐氏综合症),18三体综合症(爱德华氏综合症)和13三体综合症(巴陶氏综合症)。

  • 21三体综合症(唐氏综合症)

每700个新生儿,约有一个患有唐氏综合症。唐氏综合症可造成脑发育迟缓和智力发育缓慢。约50%唐氏综合症的患儿都可能患有心脏缺陷和其他多种发育问题。产妇年龄越大,所怀的胎儿患有唐氏综合症的风险越大。可是任何年龄的产妇也都有可能怀着患有唐氏综合症的胎儿。

  • 18三体综合症(爱德华氏综合症)

爱德华氏综合症患儿都有发育障碍,造成患儿产前发育迟缓和体重过轻。患儿在产前都有可能出现心脏缺陷和其他器官异常的问题。

  • 13三体综合症(巴陶氏综合症)

患有巴陶氏综合症的婴儿通常无法在满岁时生存或会引发自发性流产。巴陶氏综合症患儿特征包括生理发育缓慢,心脏缺陷,器官畸形,大脑和中枢神经系统异常。

Leave a reply